جستجو

غربالگری برای سندرم داون در سه ماهه اول بارداری

غربالگری برای سندرم داون در سه ماهه اول بارداری
تیر ۲۱, ۱۳۹۶

 غربالگری برای سندرم داون در سه ماهه اول بارداری

 

سندرم داون (تحت عنوان داون یا تریزومی ۲۱ شناخته شده است) یک اختلال ژنتیکی قابل درمان است که موجب مشکلات جسمی و روانی، و معلولیت می شود. به هر حال تغییرات بسیار گسترده ای در مورد چگونگی تاثیرگذاری داون بر روی مردم وجود دارد. برخی افراد به مقدار بیشتری تحت تاثیر قرار دارند در حالی که بقیه مشکلات خفیف تری دارند و قادر به داشتن زندگی نسبتا نرمالی هستند. هیچ روشی برای پیش بینی بدترین حالت ممکن که کودک ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد وجود ندارد.

پدر و مادر منتظر مشخص می کنند که آیا برای داون در طول دوران بارداری تست شوند که به آنها در زمینه تصمیم گیری کمک می نماید. در صورتی که مادر حامل کودک مبتلا به داون باشد، سپس می تواند تصمیم بگیرد که آیا آن را سقط نماید و یا این که به بارداری ادامه دهد. اطلاعات به والدین فرصت برای برنامه ریزی به منظور زندگی با کودک مبتلا به داون را می دهد.

تست های بسیار دقیق برای داون شامل تست نمودن مایع اطراف کودک (آمینوسنتز) یا بافت مربوط به جفت (نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا cvs) برای کروموزوم های شکمی در ارتباط با داون است. هر دو این تست ها شامل تزریق نمودن سوزن از طریق شکم مادر است که منجر به افزایش خطر سقط جنین می شود. بنابراین، این تست ها برای همه مادران باردار مناسب نیست. تقریبا تست هایی که به اندازه گیری مارکرها در خون، ادرار یا اسکن های اولتراسوند کودک می پردازند برای غربالگری مورد استفاده قرار می گیرند. این تست های غربالگری ترجیح داده نمی شوند، آنها می توانند مواردی از داون را نشان دهند و یا نتیجه تست ریسک بالا برای تعدادی از زنان باردار باشد که کودکشان داون ندارد. بنابراین زنان باردار که دارای ریسک بالا هستند از این تست های غربالگری استفاده می کنند و علاوه بر این نیاز به تست با استفاده از آمینوسنتز یا cvs برای تایید تشخیص داون دارند.

ما باید چه کنیم

هدف ز این بررسی یافتن این مساله است که تست های غربالگری خون که در طول سه مهه اول بارداری انجام می شوند دقت کافی برای پیش بینی خطر بارداری با سندرم داون را دارند یا خیر. ما به بررسی ۱۸ مارکر خونی مختلف پرداخته ایم که می تواند به تنهایی یا به صورت ترکیبی قبل از هفته ۱۴ ام مورد استفاده قرار گیرند، بنابراین ۷۸ تست غربالگری برای داون وجود دارد. اما ۵۶ مطالعه را که شامل ۲۰۴۷۵۹ زن باردار بود ۲۱۱۳ مورد ز زنان باردار دارای کودکان مبتلا به داون بودند.

ما چه چیزی یافته ایم

برای ۱۴ هفته اول بارداری، شواهد از تست دوگانه مربوط به دو مارکر خونی، پروتئین A پلاسما مربوط به بارداری (PAPP-A) و بتای آزاد گنادوتروفین کوریونی انسانی (βhCG) در ترکیب با سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد. این تست نشان می دهد که تقریبا هفت تا از ده مورد زن باردار (۶۸ درصد) تحت تاثیر داون قرار دارند. این معمول است که از آمینوسنتز یا CVS برای تست در زنان با ریسک بالا استفاده گردد. در حدود یک از ۲۰ زن (۵ درصد) این تست را به دلیل ریسک بالا انجام می دهند اما بیشتر این زن ها فرزند مبتلا به داون ندارند. ما در تست های مربوط به ۱۴ هفته اول بارداری مشاهده کرده ایم که شواهد کمی برای حمایت از تست های سرم در مقایسه با دو مارکر خونی وجود دارد.

بقیه اطلاعات مهمی که باید در نظر گرفته شود

تست های خونی خودشان اثرات جانبی و معکوس برای زنان ندارد. به هر حال برخی زنان که دارای ریسک بالای هستند و آمینوسنتز یا CVS ریسک بالایی از ناهنجاری را نشان می دهد. والدین نیاز هست تا به ارزیابی و سبک و سنگین کردن این ریسک در زمان تصمیم گیری برای انجام تست های غربالگری آمینوسنتز یا CVS با ریسک بالا بپردازند.

 

ارسال شده در سونوگرافی, سونوگرافی, مقالات توسط مرکز تصویربرداری دکتر شاکری