جستجو

سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟
تیر ۲۱, ۱۳۹۶

سندرم داون چیست؟

ماده ژنتیکی در سلول های کودک شما در دسته هایی تحت عنوان کرموزوم ها دسته بندی شده اند. افراد مبتلا به سندرم داون کرموزوم ضعیفی دارند و این کروموزوم بر روی هر بخش از بدن تاثیر دارد. سندروم داون در زمان زمینه سازی و در زمانی رخ می دهد که دسته های ژنتیکی از تخمک و اسپرم با هم ترکیب می گردند.

نتایج مربوط به سندرم داون ایجاد اختلال در زمینه یادگیری است که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. این مساله نیز در ارتباط با محدوده ایی از مشکلات جدی سلامت است. برخلاف چالش های موجود این تفکر وجود دارد که بیشتر مربوط با این شرایط قادر به زندگی هستند.

مطالعات پیشنهاد می دهد که در حدود یک کودک از هر ۱۰۰۰ تولد مبتلا به سندروم داون در هند است. شما می توانید اطلاعات بیشتری را از مقاله سندرم داون به دست آورید.

چرا غربالگری برای سندرم داون صورت می گیرد.

سندرم داون یک اختلال کرموزومی بسیار رایج است و این می تواند اثر شدیدی بر روی خانواده داشته باشد. این خود چرایی انجام این تست برای همه زنان باردار به خصوص افراد با سن بالای ۳۵ سال هست. زنان مسن تر به احتمال زیادی در مقایسه با افراد جوان تر احتمال داشتن زنان مبتلا به سندرم داون را دارند.

اگرچه در این زمینه قانونی وجود ندارد اما بیشتر پزشکان این غربالگری را برای همه زنان باردار پیشنهاد می کنند. حتی زنان مسن تر هم دارای ریسک بالاتری برای داشتن کودکی مبتلا به سندرم داون هستند، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران جوان تر هستند زیرا آنها برای اولین بار بچه دار شده اند.

غربالگری به خانواده ها به منظور تصمیم گیری برای اقدامات بعدی و قضاوت بهتر با کمک پزشک به منظور انجام تست CVS یا آمینوسنتز کمک می نماید.

چه تست هایی در طول دوران بارداری برای کنترل از نظر سندرم داون انجام می شوند؟

تست های غربالگری مختلفی در بیمارستان های مختلفی در هند در دسترس هستند. برخی از تست ها در ۱۴ هفته اول بارداری انجام می شوند و برخی از آنها دیرتر و تا هفته بیست بارداری امکان انجام آن وجود دارد.

تست های غربالگری عبارتند از:

  • اسکن های التراسوند
  • تست های خونی
  • ترکیبی از تست های التراسوند و تست های خونی

تست ها نمی توانند به شما با اطمینان بگویند که کودک شما مبتلا به سندرم داون هست یا خیر. انها تنها به شما در مورد ریسک بالای این خطر هشدار می دهند.

نتایج مربوط به تست به طور کلی تحت عنوان غربالگری مثبت یا منفی گزارش می شوند. معمولا ۱ مورد از ۳۵۰ مورد مثبت است. در صورتی که ریسک شما کمتر از ۱ در ۳۵۰ باشد، شما تحت عنوان غربالگری منفی دسته بندی می شوید. این به معنای این است که شما احتمال زیادی برای داشتن کودک با سندرم داون را دارید.

تست های غربالگری ۱۰۰ درصد قابل استناد نیستند. گاهی اوقات کودکان با تشخیص غلط دارای ریسک کم هستند اما مبتلا به سندرم داون متولد می شوند.

غربالگری مربوط به سه ماهه اول بارداری

از ۱۱ تا ۱۳ هفته بارداری، اسکن التراسوند خاصی تحت عنوان اسکن نیمه شفتاف یا NT می تواند انجام شود. این تست به اندازه گیری مایع در پشت گردن کودک می پردازد که ریسک مربوط به سندروم داون را تعین می کند.

تست خونی نیز وجود دارد که شما می توانید در ترکیب با اسکن NT یا به تنهایی به کار ببرید. تست خون به اندازه گیری این موارد می پردازد:

  • hCG (گنادوتروفین کوریونی انسانی)
  • PAPP-A (پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری)

زن که کودک مبتلا به سندرم داون دارد دارای سطوح غیر طیعی این دو ماده در خونش است.

اختلاف زیادی در مورد چگونگی متناسب و خوب بودن این آزمایش ها وجود دارد اما به نظر می رسد که آنها کاملا دقیق هستند. به هر حال دقت مربوط به اسکن NT بستگی به فاکتورهای زیادی دارد که شامل مهارت پزشک در اسکن نمودن و کیفیت دستگاه اسکن مورد استفاده دارد.

به هر حال مزیت هایی در ارتباط با غربالگری مربوط به سه ماه اول بارداری نیز وجود دارد.

شما نیز زمان کافی برای فکر کردن در مورد داشتن یا سقط کردن در صورت این که ریسک بالای سندرم داون را نشان دهد دارید. گزینه های شما شامل انتظار کم در راستای انجام تست های تشخیصی مانند CVS یا آمینوسنتز است که به شما اطمینان لازم در مورد ابتلا کودک شما به سندرم داون را نشان می دهد.

در صورتی که شما به زودی بعد از تست غربالگری تست تشخیصی را داشته باشید و شما پایان بارداری و سقط ر انتخاب نمایید، شما می توانید با ساکشن جنین را سقط کنید. این مساله مشکلات کمتری را در پی دارد و تنها در هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری مورد استفاده قرار می گیرد.

عیب مربوط به غربالگری در سه ماهه اول بارداری هزینه بر بودن است. ترکیب NT و تست خون به دلیل هزینه تجهیزات مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل خون گران است.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

این تست براساس تست خونی است که هفته ۱۵ تا ۲۱ بارداری انجام می شود. تست ها مارکرهای مختلفی را در خونتان اندازه گیری می کنند:

  • B-Hcg (بتا ساب یونیت مربوط به گونادوتروپین کوریونی انسانی)
  • AFP (آلفا فتوپروتئین سرم)
  • uEst (استریول غیر متصل)
  • اینهیبین A

در صورتی که شما کودک مبتلا به سندرم داون را داشته باشید شما سطوح بالاتری از hGC را و سطوح کمتر AFP و uEst را در خونتان دارید.

تغییرات مربوط به این تست در هند به شکل زیر در دسترس است:

  • دابل مارکر (تست دوگانه): اندازه گیری دو مارکر hCG و AFP
  • تریپل مارکر(تست سه گانه): اندازه گیری سه مارکر hCG, AFP و uE3
  • کواد مارکر(تست چهارگانه): اندازه گیری چهار مارکر hCG, AFP، uE3 و اینهیبین A

نتایج مربوط به غربالگری سه گانه معمولا یک یا دو هفته ایی تهیه می گردد. در صورتی که نتیجه مثبت باشد، تست های دیگری مانند آمینیوسنتز معمولا برای تایید این که کودک شما سندروم داون دارد انجام می شود.

مزیت های مربوط به غربالگری در سه ماهه دوم بارداری عبارت است از:

  • نمونه های خون معمولا به آسانی گرفته می شوند.
  • بیشتر آزمایشگاه هامی توانند خون را تجزیه و تحلیل کنند.

معایب مربوط به تست غربالگری در سه ماهه دوم بارداری عبارت است از:

  • این تست ها به خوبی قادر به تشخیص کودکان مبتلا به سندروم داوم در تست های مربوط به سه ماه اول بارداری نیستند.
  • در زمان دریافت نتیجه بهترین زمان بارداری شما است. در صورتی که ریسک بالا باشد، شما باید تصمیم بگیرید که آیا آمینیوسنتز برای تایید این که کودک شما سندروم داون دارد یا خیر انجام دهید. در صورتی که کودک شما سندروم داون دارد، شما باید تصمیم بگیرید که آیا سقط داشته باشید یا خیر. سقط ممکن است در این مرحله از بارداری خطرناک باشد.

ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

تست مربوط به سرم در ترکیب با تست خون برای PAPP-A در سه ماهه اول بارداری با تست خونی دیگر برای hCG, AFP, uEst و اینهیبین A در سه ماهه دوم بارداری است.

تست یکپارچه ترکیبی از اسکن نیمه شفاف و تست خونی برای PAPP-A در سه ماهه اول بارداری با تست خونی دیگری برای Hcg, AFP, uEst و اینهیبین A در سه ماهه دوم بارداری است. متخصصان پیشنهاد می کنند که تست یکپارچه به عنوان یک تست غربالگری بسیار موثر برای سندرم داون است.

به هر حال این تست ها ممکن نیست که در هر بیمارستان و یا زایشگاهی در دسترس باشد. در صورتی که در دسترس نیست، پزشک شما ممکن است از شما بخواهد تست های غربالگری دیگری مانند اسکن NT را که متداول تر است انجام دهید.

در صورتی که تست های من ریسک بالای سندرم داون در کودک را نشان دهند چه کنم؟

پزشک شما شما را در مورد نوع غربالگری که مناسب تر است راهنمایی می کند. بیشتر پزشکان اولین غربالگری را در سه ماهه اول بارداری پیشنهاد می دهند و در صورتی که ریسک بالا وجود نداشته باشد و دلیل خاصی وجود نداشته باشد این تست انجام نمی شود.

در صورتی که شم ریسک بالا داشته باشید، پزشک شما ممکن است از شما تست غربالگری مربوط به سه ماهه دوم بارداری یا تست تشخیصی مانند CVS یا آمینوسنتز را بخواهد. متاسفانه، تست های تشخیصی دارای ریسک بالای آسیب رسانی هستند.

در صورتی که تست های غربالگری مربوط به سه ماهه دوم بارداری به شما ریسک بالا را نشان دهد، پزشک شما با شما در مورد معایب و مزایای داشتن کودک مبتلا به سندرم داون بحث خواهد کرد. برخی پزشکان به شما پیشنهاد می کنند به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. سپس تصمیم نهایی را به عهده شما و خانواده تان برای تصمیم گیری در مورد ادامه دادن بارداری و یا سقط می گذارند. ین کار دشواری است، پزشک شما ممکن است از شما با هر تصمیمی که می گیرید حمایت کند.

 

ارسال شده در سونوگرافی, سونوگرافی, مقالات توسط مرکز تصویربرداری دکتر شاکری