جستجو

تست DNA جنینی آزاد

تست DNA جنینی آزاد
تیر ۲۳, ۱۳۹۶

تست DNA جنینی آزاد

همچنین تحت عنوان cffDNA شناخته شده است، غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی، NIPS

نام رسمی: تست نمودن DNA مربوط به سلول آزاد جنینی برای اختلالات کروموزومی جنین

تست های مرتبط: تست غربالگری سندروم داون مربوط به سه ماهه اول بارداری، تجزیه و تحلیل مایع آمینوتیک، تجزیه و تحلیل کرموزومی، تست سرم مادر در سه ماهه دوم بارداری

همه مقادیر در تست های آزمایشگاهی آنلاین مورد بررسی قرار می گیرد و توسط گروهی متخصص مورد ارزیابی قرار می گیرد.

  • از آن چگونه استفاده می شود؟
  • چه زمانی این تست ارائه می گردد؟
  • نتیجه مربوط به تست به چه معنا هست؟
  • آیا چیز دیگری وجود دارد که شما باید بدانید؟
  • چگونه از آن استفاده می شود؟

تست DNA جنینی آزاد در سلول یک تست نسبتا جدیدی است که ممکن است برای ارزیابی ریسک مربوط به تکامل جنین در زنان باردار دارای اختلالات کرموزومی مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) یا سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) استفاده می شود. این ممکن است برای معرفی نمودن شرایط نادر دیگری حاصل از از دست دادن یک قطعه کرموزومی یا کرموزوم اضافی مورد استفاده قرار گیرد.

غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی یا NIPS مانند تست cffDNA مورد استفاده قرار می گیرد که یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری جنین به منظور اختلالات کرموزومی تجویز گردد. گزینه های تست شده مرسوم شامل تست غربالگری سندروم داون در سه ماه اول بارداری و تست سرم در سه ماهه دوم بارداری است. روش غربالگری که یک زن انتخاب می کند بستگی به تکنولوژی در دسترس و اولین زمانی که برای تشخیص مراجعه می کند دارد. همچنین زن باردار ممکن است خواستار کنترل نمودن برخی مسائل مرتبط با cffDNA باشد.

به صورت متداولی، دو سازمان اصلی در زمینه سلامت در ارائه پیشنهادها به منظور استفاده از تست cffDNA متفاوت عمل می کنند. با بهداشتکار سلامت خودتان در مورد غربالگری پیش از تولد و گزینه های ممکن و بهترین آنها مشورت کنید.

  • برطبق دانشکده ژنتیک و ژنومیک پزشکی آمریکا (ACMG)، NIPS از تست cffDNA استفاده می کند که یک گزینه تست غربالگری بسیار حساس برای سندروم داون است. ACMG پیشنهاد می کند که ارائه دهنده خدمات سلامت در مورد بیماران باردارشان و در مورد این گزینه غربالگری با توجه به سن اطلاعاتی را ارائه می دهند. غربالگری cffDNA در مقایسه با تست های غربالگری مربوط به سه ماه دوم بارداری برطبق ACMG دقیق تر است و می تواند جایگزین این تست ها برای زن باردار در ارتباط با ریسک مربوط به سندروم داون، ادوارد و پاتائو شود.
  • دانشکده مربوط به متخصصان زنان و زایمان یا ACOG به صورت متداولی مطرح کرده اند که هر زن بارداری ممکن است cffDNA را با توجه به ریسک اش برای داشتن کودکی با اختلال کرموزومی اما با احتیاط در مورد درک محدودیت ها و مزیت های مربوط به این گزینه غربالگری انتخاب نماید. عملکرد مربوط به روش های غربالگری مرسوم و محدودیت های مربوط به تست cffDNA و به علاوه بقیه فاکتورها را در نظر بگیرید. ACOG پیشنهاد می دهد که روش های غربالگری مرسوم انتخاب بسیار مناسبی برای بیشتر زنان باردار هست. ACOG پیشنهاد نمی کند که تست cffDNA برای ریسک زیاد مربوط به نواقص ژنتیکی بعد از مشاوره ژنتیک پیشنهاد گردد. فاکتورهایی که منجر به افزایش ریسک می شوند عبارتند از:
  • سن زیاد مادر: ۳۵ سال و بالاتر
  • نتیجه مربوط به التراسوند جنین یک ریسک زیاد برای اختلال کرموزومی را نشان دهد.
  • بارداری اخیر با مشکل تریزومی
  • تست غربالگری مادر در سه ماهه اول و دوم بارداری
  • شناسایی تغییر موقعیت کرموزومی متعادل شده در مادر یا پدر که در ارتباط با تریزومی ۱۳، ۱۸ یا ۲۱ باشد.

تست cffDNA به عنوان یک تست غربالگری و نه یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می گیرد. در صورتی که یافته های غیر طبیعی در تست روتین پیش از تولد در تست cffDNA وجود داشته باشد، سپس تست های بسیار تهاجمی با استفاده از فرایندهایی مانند نمونه برداری از ویلوس و پرزهای کوریونی یا CVS و یا آمینیوسنتز ممکن است برای تشخیص غیر عادی بودن کرموزومی به کار رود.

چه زمانی این تست سفارش می گردد؟

تست cffDNA ممکن است در طول و یا بعد از هفته دهم بارداری و بعد از پیش تست مربوط به مشاوره ژنتیک پیشنهاد گردد.

نتیجه مربوط به این تست به چه معناست؟

تست cffDNA منفی به معنای این است که احتمال این که کودک شما تریزومی ۱۳، ۱۸ یا ۲۱ را داشته باشد خیلی کم است. در صورتی که برای بقیه اختلالات کرموزومی منفی باشد در این صورت احتمال این که کودک شما در معرض آنها باشد خیلی کم است. به هر حال این مشکلات ژنتیکی یا تریزومی ها نمی تواند به صورت کامل غالب باشد و بقیه اختلالات کرموزومی نیز ممکن است وجود داشته باشد.

در صورتی که cffDNA مثبت باشد، سپس جنین ریسک زیادی برای داشتن اختلال دارد. به هر حال تست از نوع تشخیصی نیست. عملکرد مربوط به فرایندهای بیشتر تهاجمی شامل نمونه برداری پرزهای کوریونی یا CVS بین هفته دهم و دوازدهم بارداری یا تجزیه و تحلیل آمینیوسنتز برای دادن تشخیص مربوط به اختلالات کرموزومی ضروری هست.

در برخی موارد، آزمایشگاهی که تجزیه و تحلیل DNA را انجام می دهد در زمان مشاهده مقدار نامناسب cffDNA اقدامات لازم را انجام می دهد. این حالت وقتی رخ می دهد که زن بیش از حد چاق باشد (وزنی بیش از ۲۵۰ پوند)یا این که وقتی که نمونه خون خیلی زود در طول بارداری گرفته شده است. ACMG و ACOG پیشنهاد می کند که زنان بدون نتیجه غیر معمول بهتر از تست آمینیوسنتز یا CVS استفاده کنند در صورتی که نمونه خون در سن بارداری مناسبی گرفته شده باشد. ACMG نیز تست غربالگری را در مقایسه با NIPS در مواردی که مادر بیش از حد چاق است پیشنهاد می کند.

سوالات براسس تفسیر کردن نتایج cffDNA معمولا توسط فرد متخصص و مشاور ژنتیک بهتر پاسخ داده می شود.

آیا چیز دیگری جود داد که من باید بدانم؟

تست مربوط به cffDNA کامل ترین تست بالینی در حال حاضر هست. چنان چه مطالعات بیشتر هنوز این تست استفاده می کنند و به دنبال ارتقا آن هستند.

 

ارسال شده در سونوگرافی, مقالات توسط مرکز تصویربرداری دکتر شاکری